Modele poradnictwa genetycznego

Obecne modele poradnictwa genetycznego muszą ewoluować, aby dopasować się do szybkiej ewolucji technologii testów genetycznych, testowanych tkanek (np. Guza lub linii płciowej) oraz rozwoju spersonalizowanej medycyny. Co ważne, podczas oferowania testów genetycznych większość pacjentów z rakiem jajnika przechodzi badania i wolałaby otrzymywać testy genetyczne na wczesnym etapie ich choroby. W niedawnej analizie prospektywnej> 10 000 osób skierowanych na BRCA1 / 2 poradnictwo i testowanie genetyczne, ponad 85% pacjentów z rakiem jajnika zgodziło się na badania genetyczne, a najczęstszym powodem odrzucenia testów była obawa o koszty z własnej kieszeni, które nie mają znaczenia w kontekście Kanady. Potencjalny wpływ terapeutyczny, powszechne stosowanie i szeroki zakres paneli NGS oraz konsekwentnie wysoka akceptacja testów genetycznych u pacjentów z rakiem jajnika, sprawia, że ta populacja kobiet wyjątkowo nadaje się do rozważenia alternatywnych metod poradnictwa genetycznego.
[więcej w: czerniak gałki ocznej, nefropatia toczniowa, trojglicerydy norma ]