Analiza genetyczna pokrewnej rodzinnej hipobetalipoproteinemii. Dowody na obecność dwóch oddzielnych defektów genów: jednego związanego z nieprawidłowym genem apolipoproteiny B, apolipoproteiny B-37; a drugi związany z niskim stężeniem apo w osoczu

W 1979 r. Steinberg wraz z kolegami rozpoznał wyjątkową krewną z hipokaliemią lipoproteinemią normotriglicerydemiczną (1979. J. Clin, Invest 64: 292-301). Podjęliśmy intensywną ponowną analizę tego pokolenia i zbadaliśmy 41 członków rodziny w trzech pokoleniach. W tej rodzinie dokumentujemy obecność dwóch odrębnych alleli apo B związanych z niskimi stężeniami apolipoproteiny (apo) B i cholesterolu o niskiej gęstości lipoprotein (LDL) w osoczu krwi i śledzimy dziedziczenie tych dwóch alleli w trz...